Código: BRCA1 M2 Determinación: BRCA1 – secuenciacion completa por NGS y rearreglos por MLPA Preparación del Paciente: Se requiere 8 horas de ayuno. Opcional 2 Hrs de ayuno post ingesta liviana de bajo contenido graso Extracción: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), Tipo de Muestra: 2.5 mL. Acondicionamiento y Conservación: Refrigerado 4 – 8ºC Método: NGS y MLPA Valores de Referencia: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen BRCA1, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones borderintrón. Además, se realiza el análisis de rearreglos por MLPA. Este tipo de variante suele ser de carácter patogénico, por lo que están asociadas a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de ovario Procesamiento: Lunes a Viernes Resultados: 30 días hábiles
