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BRCA2

Secuenciacion completa por NGS y rearreglos por MLPA - BRCA2

Código: BRCA2
Determinación: BRCA2 – secuenciacion completa por NGS y rearreglos por MLPA
Preparación del Paciente: Se requiere 8 horas de ayuno. Opcional 2 Hrs de ayuno post ingesta liviana de bajo contenido graso
Extracción: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL
Tipo de Muestra: 2.5 mL.
Acondicionamiento y Conservación: Refrigerado 4 – 8ºC
Método:  NGS y MLPA
Valores de Referencia: Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen BRCA2, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Además, se realiza el análisis de rearreglos por MLPA. Este tipo de variante suele ser de carácter patogénico, por lo que están asociadas a una mayor probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de ovario.
Procesamiento:  Lunes a Viernes
Resultados:  30 días hábiles

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