CódigoE09 Especialidad:Enfermedades Raras Nombre del estudio:Fibrosis Quística – secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen CFTR Descripción de la Patología:La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las glándulas de secreción exocrina. El defecto fundamental se debe a la falla en la secreción celular de cloro. El gen responsable del defecto se encuentra localizado en el cromosoma 7; el mismo codifica una proteína denominada Reguladora de Conductancia de Transmembrana de Fibrosis Quística (CFTR, por su sigla en inglés): un canal activado por AMP cíclico que conduce el cloro a través de las membranas de las células epiteliales y que regula otros canales. Resulta esencial confirmar el diagnóstico de FQ en el momento oportuno y con alto grado de adecuación, para evitar pruebas innecesarias, proveer tratamiento adecuado, asesoramiento genético y asegurar el acceso a servicios especializados. Utilidad:Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen CFTR, causantes de Fibrosis Quística. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Así como se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA. La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva por lo cual es necesario la presencia de 2 variantes causantes de FQ en TRANS para confirmar el diagnóstico molecular de dicha enfermedad. Técnica:NGS y MLPA Genes Variantes:CFTR Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:– Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC – Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente – ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa Se procesa en:25 días hábiles
