Código:E120 Especialidad:Reproducción Humana/ Medicina Fetal Nombre del estudio:Test Prenatal NO invasivo para Trisomías más frecuentes (PANORAMA) – Básico Descripción de la Patología:El Screening Prenatal busca conocer el riesgo de que el feto presente algún defecto congénito. Este estudio busca realizarlo estudiando el ADN circulante en la sangre de la madre a partir de la semana 9 de embarazo. Utilidad:Es un estudio Pre natal para determinar el riesgo que presenta un feto de desarrollar distintas trastornos genéticos como lo son, trisomías, deleciones entre otros trastornos. Este estudio presenta mayor precisión, menor tasa de falsos positivos y sin riesgo de aborto. Además, es el único en utilizar la tecnología de SNPs para diferenciar el ADN materno del ADN fetal libre de circulación celular a fin de determinar el genotipo del feto Técnica:NGS Genes Variantes:Trisomías más frecuentes en sangre materna Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:-Sangre entera (tubo streck)2 x 10mL, mantener a temperatura ambiente, entre 6ºC y 37ºC Documentos necesarios:Consentimiento de PANORAMA Screening Básico , orden de Natera y Orden médica o Solicitud del estudio Se procesa en:15 días hábiles
