Código:E162 Especialidad:Gastroenterología (BioMol) Nombre del estudio:Deficiencia congénita de Lactasa Descripción de la Patología:El déficit congénito de lactasa es un raro trastorno gastrointestinal grave de recién nacidos. Se caracteriza clínicamente por diarrea acuosa al alimentar con leche materna o con una fórmula que contenga lactasa. El CLD se produce por unos niveles muy bajos o ausentes de la lactasa intestinal, como consecuencia de una variante patogénica en el gen LCT, con patrón de herencia autosómico recesivo. Utilidad:El estudio permite determinar la presencia de la variante c.4170T>A en el gen LCT asociado a Deficiencia congénita de Lactasa. Técnica:Sanger Genes Variantes:LTC c.4170 T>A (Y1390X) Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:– Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC – Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente – ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.13, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa Se procesa en:15 días hábiles
