Código:e187 Especialidad:Enfermedades Raras Nombre del estudio:Exoma GeneOne Descripción de la patología:La secuenciación completa del exoma es una prueba capaz de analizar las regiones codificantes (exones) de aproximadamente 20.000 genes, buscando variantes que puedan provocar enfermedades. Utilidad:Este examen permite identificar variantes / mutaciones puntuales y pequeñas deleciones / inserciones. Está indicado en pacientes con un cuadro clínico o antecedentes familiares fuertemente sugestivos de una enfermedad genética en la que el fenotipo no corresponde a un gen específico, o también en enfermedades con muchos genes implicados. Técnica:NGS Genes Variantes:22000 genes Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:– Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC – Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente – ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC – Swab bucal (GeneOne: marca Absorve), se toman 6 swabs y se envían 3, temperatura ambiente Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa Se procesa en:50 días hábiles
