CódigoE197 Especialidad:Oncología Nombre del estudio:Panel de Cáncer Hereditario (GeneOne) Descripción de la Patología:Esta prueba detecta mutaciones de la línea germinal mediante la secuenciación completa por NGS y análisis de CNVs. Está indicado para personas con antecedentes familiares de cáncer. Los genes analizados son APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, DDB2, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, HDAC2, HOXB13, MEN1, MET, MITF, MLH1, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PMS2 (PMS2CL), POLD1, POLE, POLH, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC Utilidad:La utilidad de este estudio está dada por la posibilidad de identificar una mutación que predispone a determinados tipos de cáncer hereditario. Una vez identificada la mutación en el caso índice, se puede analizar a todos los miembros de la familia. Técnica:NGS Genes Variantes:59 genes asociados a predisposición de cáncer hereditario con análisis de CNVs (BAP1; APC; ATM; AXIN2; BARD1;BLM; BMPR1A; BRCA1; BRCA2; BRIP1; CDH1; CHEK2; CDK4; CDKN2A; DDB2; EPCAM; ERCC2; ERCC3; ERCC4; ERCC5; FANCA; FANCC; FH; FLCN; GALNT12; HDAC2; HOXB13; MEN1; MET; MITF; MLH1; MSH2; MSH3; MSH6; MUTYH; NBN; NF1; NF2; NTHL1; PALB2; PMS2 (PMS2CL); POLD1; POLE; POLH; PTCH1; PTEN; RAD51C; RAD51D; RB1; RET; SMAD4; STK11; TP53; TSC1; TSC2; VHL; WT1; XPA; XPC) Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:– Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC – Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente – ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC – Swab bucal (GeneOne: marca Absorve), se toman 6 swabs y se envían 3, temperatura ambiente Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa Se procesa en:40 días hábiles
