Código:E21 Especialidad:Gastroenterología (BioMol) Nombre del estudio:Intolerancia Primaria a Lactosa – 2 variantes más frecuentes Descripción de la Patología:La intolerancia a la lactosa suele provocar malestar estomacal, hinchazón abdominal o diarrea poco después de digerir la lactosa (la lactosa es un tipo de azúcar presente en la leche y algunos productos derivados). Existen tres tipos de intolerancia a la lactosa: 1) Deficiencia congénita de lactasa (Genética, de nacimiento, no recuperable), 2) Deficiencia primaria de lactasa (Genética, progresiva, no recuperable), 3) Deficiencia secundaria de lactosa (no es genética, es temporal y recuperable). Utilidad:Genia ha desarrollado para diagnóstico de: >> Intolerancia congénita a la lactosa el estudio del polimorfismo c.4170T>A (Y1390X) en el gen LCT. >> Intolerancia a la lactosa primaria el estudio de los polimorfismos LCT T13910C y LCT A22018G en el gen MCM6. El diagnostico genético presenta la ventaja de no ser invasivo, la muestra se toma mediante hisopado bucal del individuo, sin provocar síntomas, y se puede realizar antes de la aparición de los mismos. Técnica:Real Time PCR Genes Variantes:gen: MCM6, polimorfismos LCT-13910C>T (rs4988235) y LCT-22018G>A (rs182549) Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:– Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC – Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente – ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.13, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa Se procesa en:15 días hábiles
