Código:E410 Especialidad:Enfermedades Raras /Neuromuscular Nombre del estudio:Distrofia muscular Duchenne/Becker – secuencia por NGS y rearreglos por MLPA del gen DMD Descripción de la Patología:Las distrofias musculares son un grupo de trastornos musculares hereditarios en los que están alterados uno o más genes necesarios para la funcionalidad y la estructura muscular normales, provocando debilidad muscular de gravedad variable. Las distrofias musculares de Duchenne y Becker causan debilidad en los músculos más próximos al torso. Estas distrofias están causadas por defectos en genes responsables de la función muscular y evolucionan con debilidad muscular durante la niñez o la adolescencia. La distrofia muscular de Duchenne es la segunda más frecuente y la forma más grave de distrofia muscular. Comienza durante la primera infancia. La distrofia muscular de Becker, aunque estrechamente relacionada con la distrofia muscular de Duchenne, comienza más tarde, durante la adolescencia, y causa síntomas más leves. El defecto genético que causa la distrofia muscular de Duchenne es distinto del que causa la distrofia muscular de Becker, pero en ambos casos está afectado el mismo gen (DMD). Utilidad:Estudio para determinar la presencia de variantes en el gen DMD (distrofina), causantes de Distrofia Muscular de Duchenne o Becker, mediante NGS. Se estudian todas las regiones exónicas del gen y las regiones border intrón. Además, se realiza el estudio de grandes rearreglos por MLPA. Tanto la distrofia Muscular de Duchenne como la Distrofia Muscular de Becker son enfermedades dominantes por lo cual es necesario la presencia de 1 variante patogénica en el gen DMD para confirmar el diagnóstico molecular de dichas enfermedades. La presencia de rearreglos es la causa del 70 a 80% de los casos de DMD o DMB. Técnica:NGS y MLPA Genes Variantes:DMD Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra:– Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC – Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente – ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC Documentos necesarios:Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos o Solicitud RG.LA.27 completa Se procesa en:30 días hábiles
