Código: MAC CROMO Especialidad: Enfermedades Raras Nombre del estudio: CGH – GeneOne Descripción de la patología: El array CGH (también conocido como cariotipo molecular) es una técnica utilizada en diagnóstico genético que nos permite analizar el genoma completo de un individuo en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético. Utilidad: La hibridación genómica comparativa (HGC) se realiza mediante array, es posible identificar y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de material genético en una muestra de DNA en comparación con una muestra de referencia. Técnica: Microarray Genes Variantes: Chr1; Chr2; Chr3; Chr4; Chr5; Chr6; Chr7; Chr8; Chr9; Chr10; Chr11; Chr12; Chr13; Chr14; Chr15; Chr16; Chr17; Chr18; Chr19; Chr20; Chr21; Chr22; ChrX; ChrY Tipo, Cantidad mínima y conservación de muestra: – Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), 2,5 mL, Refrigerado 4-8ºC – Mucosa bucal, 3 cepillos (COPAN-Thermofisher), Temperatura ambiente – ADN germinal, 50uL, concentración 10ng/uL, Refrigerado 4-8ºC – Swab bucal (GeneOne: marca Absorve), se toman 6 swabs y se envían 3, temperatura ambiente Documentos necesarios: Consentimiento: DOC.LA.17 v2, Orden médica con datos clínicos básicos y Solicitud GeneOne completa
