Código: ScreenXfra Determinación: Screening para X Frágil (expansión de tripletes menor a 50 repeticiones) Preparación del Paciente: Se recomienda ayuno de 8hs. Extracción: Sangre entera (EDTA, tubo de hemograma), Tipo de Muestra: 2.5 mL. Acondicionamiento y Conservación: Refrigerado 4 – 8ºC Método: PCR Valores de Referencia: Este estudia el triplete CGG en el gen FMR1 . Está técnica tiene como limitante que no permite realizar un conteo mayor a 54 repetidos de CGG. Por lo tanto aquellos casos mosaicos y que tengan por encima en el número de copia mayores a 54 no se pueden concluir y es recomendable pasar a un confirmatorio que se puede realizar por TP – PCR. Procesamiento: Lunes a Viernes Resultados: 15 días hábiles
