Panel de Enfermedades Poco Frecuentes

Microarray

¿Qué es?

La técnica de microarray cromosómico o CMA permite detectar de forma rápida y eficaz, la presencia de grandes y pequeñas pérdidas y/o ganancias en el número de copias en el ADN, asociadas a anomalías cromosómicas desbalanceadas, también conocidas como microdeleciones/microduplicaciones, a lo largo de todo el genoma humano.

Es una herramienta diagnóstica con la cual es posible identificar anomalías genéticas asociadas a desórdenes cromosómicos frecuentes, así como también diversos síndromes genéticos que no son detectados por el cariotipo convencional.

La utilización de CMA es recomendada por los consensos internacionales como primera línea diagnóstica en pacientes que presentan retraso madurativo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o múltiples anomalías congénitas sin un fenotipo típico. Siendo el aumento del rendimiento diagnóstico en este grupo de pacientes, del 15-20% en relación con el cariotipo tradicional.

¿Para qué es el examen?

El SNP/CGH-ARRAY se recomienda para pacientes con:

Discapacidad intelectual.
Retraso en el desarrollo psicomotor.
Autismo.
Retraso en el crecimiento y el lenguaje.
Anomalías congénitas de causa desconocida.
Síndromes genéticos: Chr1, Chr2, Chr3, Chr4, Chr5, Chr6, Chr7, Chr8, Chr9, Chr10, Chr11, Chr12, Chr13, Chr14, Chr15, Chr16, Chr17, Chr18, Chr19, Chr20,Chr21, Chr22, ChrX, ChrY.

Esta prueba está disponible para realizarse en muestras de sangre periférica.

¿Cuál es el beneficio del diagnóstico temprano?

Cuando el paciente presenta una discapacidad intelectual, autismo o anomalías congénitas, es importante buscar la causa del problema y llegar a un diagnóstico precoz y certero que ayude a orientar al paciente hacia un manejo más adecuado, además de permitir la determinación de los riesgos de recurrencia en el contexto familiar.