BRCA 1 y BRCA 2

Susceptibilidad al cáncer de mama y ovario hereditario

Cáncer de mama

El cáncer de mama es el más frecuente en mujeres: 1 de cada 8 mujeres lo padecerán a lo largo de su vida. Además, es la primera causa de muerte por cáncer en mujeres. El 90% se debe a cáncer esporádico o al riesgo estándar de la población en general.

Sin embargo, el 10% de las mujeres va a tener cáncer de mama como consecuencia de una predisposición genética. La mayoría de éstas alteraciones genéticas o mutaciones, ocurren en los genes BRCA 1 Y BRCA 2.

Cáncer de ovario

El cáncer de ovario es el quinto tipo de cáncer más frecuente en mujeres: cerca del 1,3% lo desarrollarán en algun momento de su vida.

El 25% de los casos de éste tipo de cáncer tiene origen genético hereditario y requiere de un tratamiento diferente al cáncer de ovario esporádico. Es de vital importancia estudiar la predisposición antes de desarrollarlo para lograr la prevención primaria.

¿Cuál es el riesgo de tener una alteración en los genes BRCA?

Las mutaciones detectadas en los genes BRCA 1 y en BRCA 2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario y han sido asociadas con un riesgo aumentado de predisposición a otros tipos de cáncer.

Si una persona presenta mutaciones patogénicas en estos genes pueden desarrollar otros tumores menos frecuentes como melanoma, cáncer de colon, tiroides, próstata o páncreas. Esto sucede con mayor frecuencia en personas jovenes, menores a 45 años, con una forma de presentación agresiva.

¿En qué consiste el análisis genético?

Primera fase: secuenciación completa.

Se realiza la secuenciación completa de los genes BRCA 1 y BRCA 2 para detectar todas las variantes posibles.

Segunda fase: análisis de grandes rearreglos genómicos.

Si no se identifica una mutación patogénica del tipo SNV o indels, se procede al estudio de grandes rearreglos genómicos mediante MLPA (Multiplex Ligation-depen-dent Probe Amplification).

¿Cuál es la importancia de detectar en los genes BRCA1 y BRCA2 variantes de significado clínico?

En Dasa Genómica confiamos en que la detección temprana y la prevención salva vidas. En cuanto al cáncer de mama, ovario e incluso próstata, el saber sí existe o no una variante patogénica en los genes BRCA1 Y BRCA2 puede cambiar al tratamiento.

En caso de planificación familiar, posibilita el diagnóstico preimplantacional o prenatal de la variante presente en el progenitor. Además, puede realizarse el estudio de otros miembros de la familia para confirmar o descartar la portación de la variante detectada y en caso de ser necesario iniciar los controles correspondientes.

Los elementos de sospecha de presentar predisposición 
genética a cáncer de mama/ovario hereditarios son

  • Un caso de cáncer de mama en una mujer de 45 años o menor.
  • Diagnóstico de cáncer de mama y ovario en la misma paciente.
  • Cáncer de mama bilateral diagnòstico antes de los 50 años.
  • Cáncer de ovario a cualquier edad.
  • Cáncer de mama en hombres.
  • Diagnóstico de cáncer de mama triple negativo antes de los 60 años.
  • Diagnóstico de cáncer de mama diagnosticados antes de los 50 años.
  • Ascendencia judía Askenazi.

Panel NGS para cáncer hereditario

Esta prueba está indicada para individuos con histórico o diagnóstico de casos de cáncer hereditario en la familia. Permite el rastreo y el diagnóstico precoz de diferentes tipos de cáncer, de acuerdo con la figura de al lado.

  • Síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC)
  • Cáncer de mama hereditario
  • Síndrome de Lynch
  • Cáncer colorrectal hereditario
  • Poliposis adenomatosa familiar
  • Cancer de próstata hereditario
  • Síndrome de Li-Fraumeni
  • Cáncer de ovario hereditario
  • Síndrome de cáncer gástrico difuso hereditario
  • Cáncer de páncreas hereditario
  • Síndrome de Cowden
  • Carcinoma broncopulmonar hereditario
  • Poliposis juvenil
  • Poliposis adenomatosa hereditaria
  • Síndrome de Peutz-Jeghers
  • Paraganglioma o feocromocitoma hereditario
  • Neurofibromatosis de tipo 1
  • Tumores del estroma gastrointestinal familiar (GIST)
  • Neurofibromatosis de tipo 2
  • Melanoma hereditario
  • Schwannomatose
  • Neuroblastoma hereditario
  • Complejo de esclerosis tuberosa
  • Predisposición a síndromes mielodisplásicos y leucemia mielógena aguda
  • Neoplasia endócrina tipo 1
  • Predisposición a síndromes mielodisplásicos y leucemia mielógena aguda
  • Neoplasia endocrina de tipo 1
  • Predisposición a neoplasias hemáticas
  • Neoplasia endocrina de tipo 2
  • Predisposición a neoplasias del sistema nervioso central
  • Síndrome de Gorlin
  • Predisposición al adenoma hipofisario
  • Síndrome Von Hippel-Lindau
  • Predisposición al tumor de Wilms
  • Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
  • Retinoblastoma hereditario
  • Carcinoma renal papilar hereditario
  • Síndromes de sobrecrecimiento
  • Leiomiomatosis y carcinoma de células renales hereditarios

Donde podés realizarte el estudio

Sedes

Palermo 2

Palermo 1

Dr. Bondar Arnoldo

Consultorios externos de Santa Isabel

Imagen Test

Clínica del Sol

Clínica Bazterrica

Centro Médico FamilyMed